人显带染色体的显微切割

尽管人类已识别2000多种遗传性疾病,但仅很少一部分遗传性疾病已深入到分子水平。由于缺乏生化缺陷的知识,很多遗传损伤只能根据他们的染色体定位进行鉴别(反向遗传学)。使用DNA的多态性作为遗传连锁的标志,越来越多的遗传疾病位点已被定位到染色体特异区域。然而,从连锁分析到获得基因过程太冗长而且大多数遗传疾病也还没有完成。这主要因为缺乏人类基因组某一特定区域内相距很近的DNA标志。物理切割中期染色体是解决这一问题的最直接方法。