用于遗传病诊断的红细胞酶

嘌呤代谢中的酶腺苷脱氨酶(ADA,EC3.5.4.4) ADA是催化腺苷转化成次黄苷及氨的酶。ADA缺乏引起严重联合免疫缺陷综合征(SCID),导致T和B淋巴细胞功能障碍。编码ADA的基因定于20号染色体,座位cen-qter,ADA呈多态性表达。研究表明红细胞中只存在单体亚单位ADA-1(38KDa),而在其它组织中除游离亚单位(38KDa)外,还发现了蛋白结合亚单位(38KDa+190KDa)及组织特异片段。ADA几乎存在于所有组织中。ADA缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传,发病率极低,至今仅报道了50例。血清尿酸降低、尿中出现修饰的和/或脱氧腺苷核苷。