再生障碍性贫血患儿红细胞CR1基因组密度多态分布的研究

为研究再生障碍性贫血患儿红细胞ＣＲ１基因组密度多态性遗传、分布规律，采用 ＰＣＲ和 ＨｉｎｄⅢ酶切技术对再生障碍性贫血患儿进行红细胞 ＣＲ１基因组密度多态检测。结果：再生障碍性贫血患儿红细胞ＣＲ１基因组密度多态性分布ＨＨ型占３２．４％，ＨＬ型占４３．２％，ＬＬ型占２４．３％，患儿父母ＨＨ型占４２．０％，ＨＬ型占３７％，ＬＬ型占２０．３％，再生障碍性贫血患者及父母红细胞免疫功能均低下，结果：提示临床该组患儿红细胞ＣＲ１基因组密度多态性分布异常，有明显的父母遗传倾向，并且该组患儿免疫功能低下是红细胞ＣＲ１基因组密度多态性分布异常所引起。