伴有特殊症状的进行性脊肌萎缩2例报告

1病例介绍 病例1:患者,男,36岁,以"进行性消瘦、突眼1 a"为主诉就诊.1年前无明显诱因逐渐消瘦,伴眼球突出,进行性加重,有时感到"肉跳",无怕热、心悸、腹泻、多食等.就诊于郑州市某医院,内分泌科怀疑"甲亢"收入病房诊治,多次抽血化验T3(三碘甲腺原氨酸)、T4(甲状腺素)、FT3(游离三碘甲状腺氨酸)、FT4(游离甲状腺素)、TSH(促甲状腺激素)均正常,诊断未明,治疗无效即来我院.查体:T 36.6℃、P 79次/min、R 19次/min、BP 16/10kPa,面无表情,双眼球显著突出,下视时露上眼白.双肺呼吸音清,未闻及干、湿罗音,心脏相对浊音界无扩大,心律齐,各瓣膜听诊区均未闻及心脏杂音.肝、脾未触及.左臀部有轻压痛,无肿胀及僵硬.神经系统:神志清,认知力、计算力、定向力均正常.颅神经:双眼球向上、下、内、外运动及内、外旋转障碍,表情肌及咀嚼肌肌力减退.运动功能:四肢肌肉显著萎缩,左侧较右侧为重,可诱发出束颤,叩击肌肉出现局部隆起,数秒后消失.肌力:双上肢及右下肢Ⅳ°,左下肢Ⅲ°.四肢肌张力降低.腱反射:肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射均(+).病理反射未引出.感觉检查未见异常.诊断:进行性脊肌萎缩.