布鲁姆综合征合并痴呆及肝癌死亡1例

患者女性，1.5岁，面部蝶形红斑，鳞屑结痂1年，伴侏儒合并痴呆。检查除面部红斑、侏儒、痴呆外，四肢发软，牙齿排列不规则，双眼视物2米内有反应，未见白内障。实验室检查：IgA、IgM轻度降低，余未见异常。根据临床及组织病理诊断，符合布鲁姆综合征合并痴呆，追踪观察2.5年，患者合并原发性肝癌死亡。