视网膜色素变性的分子生物学研究进展

视网膜色素变性 (RP)是常见的遗传性眼病 ,它具有高度的遗传异质性 ,但都以视网膜光感受器细胞凋亡为最终病理结局。本文在简要介绍与RP密切相关的视觉传导光电转化和视黄醛再生途径的基础上 ,详细介绍现已发现的RP致病基因及其产物的结构与功能 ,分析遗传缺陷使它们的结构与功能发生改变从而导致RP的可能机制。本文还对不同遗传缺陷诱导细胞凋亡的原因和途径进行了归纳总结 。