应用荧光原位杂交技术早期诊断胎儿性连锁遗传病和染色体异常

目的 建立一种无损伤性、安全、可靠的孕早期产前诊断胎儿性别和染色体异常的新途径。方法 用双色 X/ Y探针 (CEP X/ Y)和 2 1号染色体探针 (L SI2 1)荧光原位杂交经宫颈冲洗宫腔收集的滋养细胞。结果 荧光原位杂交诊断胎儿性别正确率为 95 .2 % ,灵敏度为 93.1% ,假阴性率为 6 .8%。 2 1号染色体基因定位探针荧光原位杂交在平均 92 %的细胞核中出现 2个杂交信号。结论 冲洗宫腔收集的细胞确实存在胎儿滋养层细胞 ,与探针荧光原位杂交 ,可以快速、安全、早期用于性连锁遗传病的产前性别和染色体非整倍体异常的诊断。