异源三体Gs基因突变和内分泌病

Gsα· GTP激活腺苷酰环化酶 ,合成环酰苷酸 ,开放钙离子通道。 Gsα基因突变引发内分泌病和肿瘤。奥尔布赖特遗传骨发育不良病人 Gsα R385 H、R389L和 R2 31H突变。GsαA36 6 S突变男人呈现 Ia型假甲状腺机能衰退和睾丸中毒症。GsαR2 0 1C或 R2 0 1H和 Q2 2 7R突变成为 gsp癌基因 ,导致麦克柯恩—奥尔布赖特综合征。