皮肤发育异常与全身疾患

皮肤发育异常这个定义是非常不确切的,一般是指先天性皮肤发育不全而言。狭义的将引起畸形的疾患也作为发育异常来对待,将皮肤松弛症、弹力纤维假黄瘤和 Ehl-ers-Danlos 综合征等以真皮改变为主的疾病也称为皮肤发育异常症。此外还包括有爪甲-髌骨-肘发育不全综合征、先天性厚甲症、先天性角化异常症等,但其中也有种种代谢异常。作为遗传性代谢异常性疾病,本文采用广义的概念,将引起先天性皮肤及附属器异常的疾患都作为发育异常症来对待。在临床上可以观察到头发的异常,无毛、少毛或形态异常。指甲可以看到肥厚、硬化、变形、萎缩或指甲缺如等异常。