早老素1基因突变与早发性Alzheimer's病

早发AD(EOAD)多具家族聚集倾向,并呈显著的常染色体显性遗传模式,但其发病机制还不甚明了。近年来,随着疾病基因和相关基因的分离、克隆,EOAD的病因学研究也展现出勃勃生机。已发现有三种基因的突变与EOAD相关,其中早老素1(PS1)基因被认为是EOAD最普遍的致病基因,约与70％～80％的EOAD相关。