色觉与色盲的分子遗传学

几个世纪以来总把有色盲的一组疾病看作是家族性疾病,它几乎无例外地只累及男性。然而,直到Horner发表了几个色盲系谱后,才为科学界承认色觉的缺陷是遗传性的。色盲这一术语指的是大约12种先天性的色觉异常,而其中有些色觉异常很少见。所谓红/绿色觉缺陷相当常见,累及大约8%的美国男性,这正是俗人所说的色盲。红色盲不能区分界于红、绿之间的颜色,且对红色很不敏感,这与患者的红椎细胞中缺少对长波敏感(LWS)的感光色素相一致。绿色盲则是由于在绿椎细胞中缺少对中波敏感(MWS)的感光色素。