天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变研究

目的 探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7突变特点。方法 聚合酶链技术扩增 41例 PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7,用单链 DNA构象多态性、直接 DNA测序法分析扩增产物。结果 共发现 4种点突变 :R2 43Q和 G2 5 7V错义突变 ,R2 6 1X失义突变、V2 45 V同义突变。 4种突变的基因频率分别为 14.6 %、1.2 %、1.2 %和 78% ,其中 R2 6 1X失义突变国内未见报道。结论 天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7突变有其特点。