人类错配修复基因突变在肿瘤发生中的作用研究新进展

近年来 ,相继有 6种人类错配修复基因被分离克隆并定位 ,进一步的研究表明人类错配修复基因的变异在肿瘤发生中有重要的作用 ,尤其是在 HNPCC肿瘤发生中 ,起到了主要作用。而这些基因的变异不仅仅是原先所知的结构突变 ,如点突变、移码突变、错义突变等 ,还包括了启动子过甲基化造成的基因不表达 。