佛山新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解佛山市新生儿疾病筛查情况及意义。 方法 对出生 48～ 72h后的 2 1687名新生儿采集足跟血滤纸标本 ,采用芬兰Labsystem公司的新生儿疾病筛查系统检测血液中的TSH和PHE浓度。 结果 检出CH患儿 16例 ,CH发病率 1/13 5 5 (73 78/10万 ) ,未检出PKU患儿。 结论 新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治 ,避免发生体格和智能的障碍 。