疑难病例分析——生后皮损、智能低下伴双手震颤6年

病史简介 患儿(先证者Ⅲ1),女,10岁.G1P1,足月顺产,出生体重3000g.出生后面部和局部躯体大片皮肤发红,随年龄增长,日晒后面部及上肢伸侧皮肤干燥、粗糙、裂开、脱皮,继而出现大小浓淡不一的色素斑.4岁发现取物时双手震颤并逐渐加重,静止时消失.智力轻度低下,现读小学三年级,成绩差,听力正常.身材矮小,步态正常,头围48.7cm,面部、前臂皮肤见散在或融合之不规则形色素斑,混有白斑、毛细血管扩张和皮肤疤痕.心肺(-).四肢肌张力正常,双手意向性震颤,指鼻和跟膝胫试验正常,直线行走差,病理反射(-).母亲(Ⅱ2)32岁,幼年开始出现与先证者相同的皮肤症状,13岁出现耳聋,目前听力几乎丧失,16岁出现两手震颤并逐渐加重,21岁时已不能持稳碗筷.智能进行性减低,身材矮小,身高150cm,第2性征发育正常,头颅CT示交通性脑积水.曾多次在本市某三级医院就诊,未明确病因,仅予对症治疗.阿姨(Ⅱ4)26岁,病情与患儿母亲相似.