二代三人同患先天性厚甲综合征

先天性厚甲综合征较为少见,属常染色体显性遗传,我科最近见到一家二代三人同患先天性厚甲综合征,现报告如下。 例1,男,11岁,出生时即发现患儿仅头顶部有头发,不久又见患儿指趾甲逐渐增厚,以后指趾甲反复化脓,剥脱。剥脱后指趾甲又继续增厚。2岁后掌跖明显角化变厚,跖部出现胼胝,掌跖易出汗。