乳腺癌BRCA1基因甲基化改变的研究

目的 研究BRCA1基因启动子CpG区甲基化的改变与乳腺癌临床病理特征的关系。方法 采用甲基化特异PCR技术(MSP法)对60例乳腺浸润性导管癌标本进行了BRCA1启动子CpG区基因甲基化研究,并分析与其临床病理特征的关系。结果 60例乳腺癌患者标本中有13例(21.7％)呈BRCA1 CpG区甲基化阳性。Ⅲ级病人BRCA1 CpG区甲基化发生率(80.0％)明显高于Ⅱ级病人(12.5％)和Ⅰ级病人(5.5％)。淋巴结转移患者BRCA1甲基化发生率(37.0％)明显高于无转移的患者(9.1％)。结论 BRCA1启动子区甲基化导致BRCA1抑癌基因失活,参与乳腺癌的发生和发展。乳腺癌患者BRCA1 CpG区甲基化与分级、淋巴结转移有关。BRCA1甲基化可能可以作为估计乳腺癌患者预后的一个指标。