无创伤性产前基因诊断X-连锁隐性遗传病Duchenne型肌营养不良(DMD)技术的建立

DEVELOPMENT OF PRENATAL UNHURT DIAGNOSIS OF X-LINKED LETHAL GENETIC-DISEASE DUCHENNE MUSCULE DYSTROPHY(DMD)

采用ZFY 2对引物及DMD 9对引物 ,多重PCR反应体系 ,根据性别、基因缺失及连锁分析的结果 ,对 3例进行性肌营养不良DMD患者家系进行无创伤性产前基因诊断 ,结果表明一例女性胎儿 ,两例男性胎儿 ,男性胎儿中一例与其先证者哥哥同为外显子 48缺少 ,另一例同为基因突变型。结论 :无创伤性产前基因诊断X

Adopt multiplex PCR (including ZFY gene and DMD gene) amplifying to unhurt prenatal diagnosis.Our results:these techniques can be used for prenatal diagnosis which can analyze both sex and deletion suggested mutation of DMD gene of the fetus.