阵发性睡眠性血红蛋白尿症发病机制的研究进展

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(ＰＮＨ)是一种由体细胞突变引起异常造血干细胞克隆性增殖的疾病,患者具有慢性血管内溶血、血细胞减少和血栓形成等临床表现。其病理缺陷主要是磷脂酰肌醇聚糖－Ａ(ＰＩＧ－Ａ)基因突变,导致ＰＮＨ病理细胞表面缺乏所有需以糖基化磷脂酰肌醇(ＧＰＩ)锚定的蛋白。但仅有ＰＩＧ－Ａ基因突变并不发生ＰＮＨ。只有在其它因素影响下导致正常骨髓造血衰竭时,使异常的ＰＮＨ克隆大量增殖,部分地取代正常造血,才会引起发病。因此,ＰＮＨ发病机制的阐明对提高该病的诊断与治疗水平有重要意义。