育龄妇女的脆性X染色体综合征筛查

脆性X染色体综合征是最普通的遗传性智力障碍疾病,以影响个体学习困难、行动障碍以及具有典型的体征而使人注意。1991年相应的突变基因被了解清楚后,该病已可明确诊断,也能对人群携带者进行普查。