摘要
Alzheimer病(AD)为一种遗传复合型和异质性疾病。在过去十年中,早发性AD的研究取得了巨大进展,包括三个高度外显性常染色体基因显性突变,即位于14号染色体的早老素-1(PS-1)、1号染色体的早老素-2(PS-2)、21号染色体的淀粉样蛋白前体蛋白(APP)。晚发性AD的研究较慢,易感基因为位于19号染色体的载脂蛋白E(Apo E)基因和12号染色体的α2巨球蛋白基因(α2-macroglobulin,A2M)。Apo Eε4等位基因占AD危险因素的45%~60%,但ε4可不致病,其他环境或遗传因素可单独或联合影响Apo E,说明尚存在其他的侯选易感基因。本文综述有关该病基因易感性的研究进展。