致密性骨发育不全一例报告

致密性骨发育不全症（Pycnodysorstosis)，系较为少见的以侏儒，骨发育不全伴全身骨硬化，骨脆性增加的常染色体隐性遗传性疾病，1962年由Marioteux和Famy首先提出并命名，迄今为止，国外报告已有百余例，国内报告减少，我院收治1例，具有典型的临床及X线表现，现报告如下。