软骨发育不全一例报告

患儿,女,17个月。出生后,其母发现四肢短粗,鼻梁凹陷,后逐渐显著。目前能搀扶行走,步伐不稳。患儿系第一胎,足月顺产。7个月出牙,现上下牙各6颗,排列齐。家族中父母健在,父系母系上三代亲属均无类似病史。查体:营养中等,智力正常,头大面小,额部前突。