疑难病例分析——生后6月开始四肢呈进行性肌无力

病史简介 男性,6.5岁,来自甘肃白银.系第2胎第2产,足月顺产,无窒息抢救史.自出生6个月始,发现患儿双下肢活动明显减少,继而累及上肢,不能抬腿举臂,四肢肌无力症状呈进行性加重,表现为软瘫状态,不能站立行走,仅能坐、卧,并伴有吞咽动作缓慢.两便尚能自行控制.曾先后在当地及外地医院就诊,疑为“Flappy综合征”.因诊断未明,故赴上海进一步求诊.追问病史,其兄生后亦呈现进行性肌无力症状,于13岁死亡.父母均健康.家族中其他成员无类似病史.体检发现患儿神清,应答准确.软瘫状,不能站立和行走,四肢肌及肋间肌萎缩明显,肌张力及肌力严重低下.两手因掌肌萎缩呈轻度畸形,尚略能活动,有握物动作.脊椎未见变形.腱反射未能引出.实验室肌电图检查显示为神经源性损害.未作肌肉活检及酶学检查.诊断为进行性脊髓性肌萎缩II型.