一个强直性肌营养不良家系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测

目的 通过测定一强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶 (myotonic protein kinase,MTPK)基因中 CTG三核苷酸重复拷贝数 ,证实 DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性。方法 用长模板扩展TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织 19q13.2 - 3位点上肌强直蛋白激酶基因 (MTPK) 3′端非翻译区上 CTG三核苷酸重复拷贝数。结果 该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中 MTPK基因 CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常 ,并与血液及肌肉 DNA中的 CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论 具有 DM家族史的孕妇应早期进行分子诊断与产前检查 ,降低 DM的发病率。