同型胱氨酸尿症一家系被引量：1

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摘要同型胱氨酸尿症(Homocystinuris)为常染色体隐性遗传的代谢缺陷疾患。国内至1989年仅报道13例。本文将近来发现的山西省大同县该病患者一家系报告如下: 临床资料所发现这一家系发病情况如下面家系图所示: 先证者,男,14岁。主因双先天性青光眼,双晶体脱位,右多瞳、网膜囊肿,1988年11月29日入院。一般情况:身高148cm,

作者刘牧申长礼

机构地区山西省眼科医院

出处《山西医药杂志》 CAS 1991年第1期16-17,共2页 Shanxi Medical Journal

关键词胱氨酸尿症常染色体遗传

分类号 R695.405 [医药卫生—泌尿科学]

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山西医药杂志

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