多发性骨骺发育不良遗传学研究进展

多发性骨骺发育不良 (multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132 4 0 0 )是一种遗传性骨软骨发育不良疾病 ,特点是轻中度身材矮小和早期发作的骨关节炎。遗传方式以外显完全的常染色体显性遗传为主 ,少数为隐性遗传。 MED临床表型复杂 ,具有明显的遗传异质性。目前发现的与该疾病有关的基因有 4个 ,分别是软骨寡聚物基质蛋白基因 (cartilageoligom eric m atrix protein,COMP)、COL 9A2基因、COL 9A3基因、畸形发育不良硫酸盐转移因子基因 (diastrophic dysplasiasulfate transporter,DTDST)。基因位点依次命名为 EDM1(OMIM 132 4 0 0 )、EDM2 (OMIM 6 0 0 2 0 4 )、EDM3(OMIM 6 0 0 96 9)和 EDM4 (OMIM 2 2 6 90 0 )。