快速检测视网膜色素变性视紫红质基因的方法学研究

建立高盐沉淀法提取视紫红质 (RHO)基因 DNA方法 ,并进行序列检测 ,结果显示正常人 RHO第 5外显子基因序列与 Nathans- Hogness报道的基因序列一致 ,核苷酸同源性达 10 0 %。该法与经典酚提取法相比 ,检测敏感性和特异性相当 ,而且操作简便 ,时间缩短数个小时 ,成本降低 5 0 % ,无环境污染 ,可作为经典酚提取法的替代方法在一般实验室开展。