南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的 :探讨染色体异常与不良孕产史 ,智能低下 ,性发育异常等疾病的关系。方法 :外周血淋巴细胞染色体培养 ,G显带 ,镜下核型分析。结果 :1438例遗传咨询门诊病人中 ,共检出异常核型 119例 ,检出率为 8.2 7% ,其中常染色体数目及结构异常 45例 ,占 37.81% ,性染色体结构和数目异常 74例 ,占 6 2 .19% ,结合临床资料对异常核型进行了分析研究。结论 :染色体异常是不良孕产史 ,智能低下 ,性发育异常等疾病的主要原因之一 ,临床医生应对此类患者进行常规染色体检查 。