类似佝偻病的骨-肌型肝豆状核变性(附1例报告)

肝豆状核变性以骨肌变化并发佝偻病为特征者罕见,现报道1例。病历摘要患者男,9岁。1985年3月4日入院。1984年初发病,始感双下肢痛、无力,与气候变化无关。服用激素、抗风湿类药物、维生素D3,钙剂治疗无效,且进行性加重。入院时步态蹒跚。患者1岁学走路、说话,平时动作笨拙,学习成绩好。无肝病史,无鼻衄、齿龈出血。无震颤、抽搐。家族中无同病患者。查:鸡胸,郝氏沟（十）,“x”型腿,心。