肝豆状核变性的肾小管酸中毒类型(附4例报告)

肝豆状核变性又称Wilson′s病,是一种遗传性代谢异常,主要累脑及基底节、肝脏和肾脏。肾脏受累可导致肾小管功能障碍而出现肾小管酸中毒的临床表现。本文报告4例如下。例1 女,12岁。游走性关节疼痛3年,不能行走震颤2个月,左膝关节外翻。实验室检查:血钙2.01mmol/L,血磷0.77mmol/L,AKP53金氏单位,Co_2CP18.86mmol/L。