云南汉族中所见1例G6PD基因双重突变

目的 检测云南籍汉族人群葡萄糖 6磷酸脱氢酶 (glucose - 6-phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症患者基因突变型。方法 应用突变扩增系统 (ARMS)检测 6例云南籍汉族人群G6PDcDNAl3 88(G→A)和 13 76cDNA(G→T)突变。结果 在 6例患儿中发现 1例女性患儿存在 13 88(G→A)和 13 76(G→T)双重突变 ,该患者具有黄疸、腹痛、血红蛋白尿、急性溶血性贫血等临床表现。