合肥地区199例异常核型的遗传学分析与临床研究

本文对 195 9例来自遗传咨询门诊的患者及家庭成员进行细胞遗传学检查 ,发现异常核型 199例 ,异常率10 2 % ,其中常染色体异常 10 1例 ,占 5 0 75 % ,性染色体异常 98例 ,占 4 9 2 5 % ,涉及除 17、19、2 0号以外的所有染色体。分析了染色体异常与临床的关系 ,提示 :积极预防、早期诊断和早期治疗染色体病 ,对提高人口素质 。