以肝、神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性25例临床分析

Wilson's disease with the beginning symptoms of extra-hepatic organ and neurological system

为研究肝豆状核变性的肝、神经系统外表现 ,对25例以肝、神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性(HLD)患儿进行临床分析。结果发现以肾脏损害为首发症状者15例 ,以溶血性贫血为首发症状者7例 ,以骨关节症状为首发症状者3例 ;确诊时伴有肝脏肿大21例 ,肝功能异常13例 ,脾脏肿大7例 ,有神经或精神改变4例 ;88 %患儿病初误诊为肾脏疾病、溶血性贫血、类风湿性关节炎等。提示对原因不明的肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状 ,同时伴有肝脏肿大和/或肝功能异常的患儿 ,需考虑HLD的可能。