46,XX,t(2;8;9),inv(4)伴流产、畸胎一例

患者女,30岁。第1、2次妊娠均于40多天自然流产;第3次妊娠24+周彩超提示胎儿发育常,轻度羊水过多,小脑横径偏小,胃泡偏小,门体静脉分流,双手姿势异常,心脏发育异常,孕妇选择终止妊娠。夫妻表型及智力正常,无有害物质接触史,无病毒感染及服药史,非近亲婚配。患者血型A型,Rh阳性,优生五项检查均为阴性,HIV、HCV、TRUST均为阴性,妇科常规检查无异常。丈夫外生殖器发育正常,精液常规检查无明显异常。患者父母非近亲婚配,母否认孕早期流产史,生育两女;姐姐已婚并生育一表型正常儿子。