一例4p部分三体合并XYY综合征患儿的遗传学诊断

目的对1例高胆红素血症伴先天性心脏病的患儿进行遗传学分析,寻找其病因。方法常规染色体G显带核型分析检测患儿及父母的染色体核型,基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序检测患儿的基因组拷贝数变异。结果核型分析显示患儿为4p部分三体合并XYY综合征,异常的染色体遗传自母系平衡易位的衍生染色体,核型为47,XYY,der(13)t(4;13)(p12;p10)mat;CNV结果显示患儿4号染色体在4p16.3→p12区存在46.34Mb重复,为4p重复综合征,Y染色体在Yp11.31→q12片段存在56.38Mb重复,为XYY综合征。结论核型分析联合CNV测序可确定异常染色体片段的大小和来源,有助于遗传病因的精确分析。4p部分三体患者异常表型的严重程度具有重复片段长度依赖性。