嵌合型14号环状染色体综合征一例

患儿男,7月28天,因“间断抽搐18天”入院。患儿常急性起病,反复无热抽搐,有时表现为双眼上翻,四肢强直抖动,双手握拳,伴或不伴口唇发绀,意识不清,持续约10s^2min。外院考虑为癫痫,先后给予“咪达唑仑针,10%水合氯醛、苯巴比妥、地西泮针”止痉及口服“丙戊酸钠口服液”抗癫痫治疗,效果欠佳,遂来我院神经内科进一步诊治。