正确评估基因检测的结果

随着遗传学的进步,越来越多的遗传病患者通过基因检测获得疾病诊断和精准治疗的有效信息,临床分子实验室检测到越来越多的新的序列变异。对于以长QT综合征(LQTS)为代表的单基因疾病来说,对变异序列的临床意义进行分级解读,明确基因突变的致病性具有非常重要的意义。美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)等组织在2015年制定了符合孟德尔遗传特征疾病变异五级分类标准[1],旨在规范基因变异评估,此指南很快被绝大多数基因筛查机构采纳,并在临床实践中应用。最近一些研究仍表明,即使应用ACMG指南,基因筛查机构在变异评估实践中,仍存在较大的不一致性[2]。