17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏导致男性严重假两性畸形1例

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质类固醇类激素的合成过程中所需要的某种酶出现先天性异常所导致的一组常染色体隐性遗传病。根据所缺乏的酶的不同,临床上表现为不同程度的肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能减退、性发育障碍以及电解质紊乱等,其中以21-羟化酶缺乏症最为常见,占CAH总数的90%~95%,国外统计的发病率约为1/16000,而17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症则非常罕见,国内外文献报道均很少。本文报道1例伴有严重假两性畸形并被长期误认为女性的男性病例。