10213例不孕不育患者遗传学分析

目的:探讨不孕不育患者染色体异常类型及临床意义。方法:对2016年5月至2018年5月因不孕不育来福建省妇幼保健院就诊的10213例不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养、制片及G显带染色体核型分析,对6例标记染色体进行单核苷酸多态性(SNP array)微阵列芯片分析。结果:10213例不孕不育患者中,发现染色体异常133例,异常检出率为1.3%。其中常染色体异常99例,占总异常率的74.4%,其中数目异常6例,结构异常93例,包括倒位6例,平衡易位67例,罗伯逊易位19例,假双着丝粒染色体1例。性染色体异常34例,占总异常率的25.6%,包括性染色体数目异常31例,结构异常3例。染色体多态性改变260例,检出率为2.5%,以9号染色体臂间倒位为最常见。结论:染色体异常是导致男女不孕不育的重要因素之一,对不孕不育患者应常规进行染色体检查,以便排除遗传因素影响。