摘要
患儿男,因生后6h哭声弱、呼吸困难入院。临床表现包括自主活动少,水平眼球震颤,间断无诱因呼吸急促,同时间断有呼吸减慢至呼吸暂停,肌张力明显减低。先考虑新生儿缺氧缺血性脑病,后头颅磁共振成像存在典型的"中线裂""蝙蝠翼状"和"三角形"第4脑室、"磨牙征"而确诊为新生儿Joubert综合征。基因检测患儿TMEM67基因(8q22/NM_153704.5)外显子8发现错义突变c.725A>G,患儿母亲携带有相同的基因变异;外显子16发现了错义突变c.1645C>T,其父亲携带有相同的基因变异。
作者
李恒
王国华
王宝英
徐巍
Li Heng;Wang Guohua;Wang Baoying;Xu Wei(Department of Neonatology,First Hospital of Jilin University,Changchun 130021,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第1期63-64,共2页
Chinese Journal of Pediatrics
