摘要
先天性脂肪萎缩性糖尿病(CGL)临床罕见,属于常染色体隐性遗传疾病,通常有特征性体态并伴有多种代谢紊乱,其具体发病机制尚不清楚。本例患者根据临床表现诊断为CGL合并急性重症急性胰腺炎,基因测序分析发现BSCL2基因第4外显子突变。
作者
余维丽
孙昀
鹿中华
耿小平
Yu Weili;Sun Yun;Lu Zhonghua;Geng Xiaoping(Department of Intensive Care Unit,Second Affiliated Hospital of Anhui Medical University,Hefei 230601, China)
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第1期63-64,共2页
Chinese Journal of Internal Medicine
基金
安徽省高校自然科学基金(KJ2017A183).
