中国人代表性遗传病临床实践指南撰写讨论会在渝召开

进入后基因组学时代,新一代测序技术得到迅速发展,遗传背景控制性状表型的作用机制正在被快速阐明,人类对于遗传病的认识已逐步迈向“精准”阶段。与此同时,随着我国二胎政策的全面放开,减少出生缺陷、提高人口素质也成为公共卫生领域的一大重点。更好地提供遗传病的基因诊断和遗传咨询服务已成为临床一线的当务之急。