摘要
1例主诉为"先天性巨结肠术后,智力发育迟缓"6月龄患儿就诊于首都儿科研究所附属儿童医院普外科。患儿3月龄时曾于本院行先天性巨结肠根治术,现因智力、运动发育落后复诊。经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.756C>A(p.Y252X),国内外尚未见报道,且患儿父母均未携带该变异。结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为Mowat-Wilson综合征。
作者
王慧
闫淯淳
李颀
张震
肖萍
李龙
袁新宇
姜茜
Wang Hui;Yan Yuchun;Li Qi;Zhang Zhen;Xiao Ping;Li Long;Yuan Xinyu;Jiang Qian(Department of Medical Genetics,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China;Department of Radiology,Children's Hospital,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China;Department of General Surgery,Children's Hospital,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China;Department of Pathology, Children's Hospital,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期150-152,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金(81300266)
北京市自然科学基金(7142029)
北京市优秀人才培养个人项目(2013D003034000007)
北京市科技新星(Z151100000315091).
