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ABCC8基因突变致先天性高胰岛素血症性低血糖1例并文献复习 被引量：1

ABCC8 mutations cause congenital hyperinsulinism hypoglycemia:a case report and review of literature
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摘要 新生儿低血糖症在临床上较常见,持续性或顽固性低血糖可导致低血糖脑病的发生.而先天性高胰岛素血症(CHI)是导致婴幼儿持续性、重度低血糖的最常见原因,也是导致新生儿低血糖脑病的重要因素[1-2].其特征是与血糖水平不相符的胰岛β细胞不规律释放胰岛素[3].1954年由MacQuarrie首次描述,当时诊断为婴儿特发性低血糖症,该病发病率在不同种族之间差异很大,在全世界的活产婴儿中发病率为1/15万~1/3万[4].文献报道新生儿的发病率为1/5万~1/3万[5].在近亲婚配的群体中,发生率高达1/2 500[6].本文报道1例CHI性低血糖患儿的临床特点,并复习相关文献.
作者 黄春玲 韩彤妍 Huang Chunling;Han Tongyan(Department of Paediatrics,Peking University Third Hospital,Beijing 100191,China)
机构地区 北京大学第三医院儿科
出处 《国际内分泌代谢杂志》 2019年第1期65-67,共3页 International Journal of Endocrinology and Metabolism
关键词 新生儿低血糖症 高胰岛素血症 先天性 文献复习 基因突变 低血糖脑病 顽固性低血糖 重度低血糖
分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献30

  • 1Kapoor RR, James C, Hussain K. Advances in the diagnosis and management of hyperinsulinemie hypoglycemia [J]. Nat Clin Pratt Endoerinnl Metab,2009,5(2) : 101-112.
  • 2Meissner T, Wendet U, Burgard P, el al. Long-term follow-up of 114 patients with congenital hyperinsulinism[Jl. Eur J Endocrinol,2003, 149( 1 ): 43-51.
  • 3Touati G, Poggi-Travert F, Ogler de BH, et al.Long-term treatment of persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy with diazoxhte: a retrospective review of 77 cases and analysis of efficacy-predicting criteria [J]. Eur J Pediatr, 1998, 157(8) : 628-633.
  • 4Touati G, Poggi-Travert F, Ogler de BH, et al.Congenital hyperinsulinism in newborn and infant [J]. Arch Pediatr, 2005, 12 (11): 1628-1635.
  • 5Hussain K. Diagnosis and management of hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy [ J ]. Horm Res, 2008,69( 1 ) : 2-13.
  • 6Arnoux JB, de Lonlay P, Ribeiro MJ,et al. Congenilal hyperinsulinism [ J ]. Early Human Development, 2010,86(5 ) : 287-294.
  • 7Giurgea I, Bellann e -Chantelot C, Ribeiro M, et al.Molecular mechanisms of neonatal hyperinsulinism [J ]. Horm Res, 2006, 66(6): 289-996.
  • 8James C, Kapoor RR, Ismail D, el al. The genetic basis of congenital hyperinsulinism [J]. J Med Genet, 2009, 46 (5) : 289-299.
  • 9de Lonlay P, Fournet JC, Touati G, et al. Iteterogeneity of persistent hyperinsulinaemic hypaglycaemia, a series of 175 cases [J ]. Eur J Pediatr, 2002, 161 ( 1 ): 37-48.
  • 10Hussain K.Congenital hyperinsulinism [J ]. Semin Fetal Neonatal Med, 2005,10(4 ) : 369-376.

共引文献10

同被引文献1

引证文献1

国际内分泌代谢杂志
2019年 第1期

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