47,XX,+mar.ish der(13)(GLP13+)一例

患儿 女,23天,因新生儿肺炎入院。查体:体温:37.7℃,脉博:170次/min,呼吸:72次/rain,血压:74/45 mmHg。身长48cm,体重3150g,头围31.5cm。睑裂小,睁眼困难,鼻梁扁平,鼻翼宽,双耳小且低位。三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及大量湿啰音、痰鸣音,心前区可闻及SM/6级杂音。全身皮肤苍灰,口周及面色发绀,口腔内可见软腭裂。患儿出生后一直存在喉鸣,神志清,反应差,四肢肌张力低,觅食、吸吮反射可引出,其他原始反射未引出。