中国人群家族性高胆固醇血症诊疗须知之我见

My opinion on diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia in China

家庭性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是人类最常见的常染色体单基因遗传疾病,常见的致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,载脂蛋白B(Apo B)基因,前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)基因,其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失。