粘多糖贮积症Ⅳ型(A亚型)1例

1病例报告 女,2.5岁。因1年半来渐“驼背”,走路困难,手腕向尺侧弯曲于1996年3月15日来我院就诊。患儿生后即手腕向尺侧弯曲,近1年渐加重,且1年半来渐“驼背”,走路困难,患儿智力发育尚正常。食欲一般,其它方面未见明显异常。患儿第1胎,足月剖腹产,生后无窒息及抽风。母乳喂养,生后1个月会笑、3个月认母、4个月握物、7个月会坐、13个月会走路、2岁会说一般话。父母非近亲结婚,家庭中无类似患者。体检:身高:79cm,体重:12Kg,神志清,营养状况中等。