马凡氏综合征一家系分析

本文报告了Marfan's综合征一家系调查结果。该家系31人中有7例发病，其中3例为完全型，4例为不完全型，经系谱资料分析，其遗传方式具备常梁色体完全型显性遗传的规律，除先证者Ⅱ1死亡外其余均健在。发病者最大年龄58岁，远超过文献记载32±16．4的数值。本病无特效药物治疗，主要以预防为主。