Ⅰ型葡萄糖载体缺陷综合征

Ⅰ型葡萄糖载体缺陷综合征是一种新认识的、可以治疗的神经系统遗传代谢病。它以婴儿期癫癎发作、生长发育迟缓、小头畸形和持续性脑脊液低葡萄糖含量为主要的临床特征，其病因为大脑微血管内皮细胞膜上的Ⅰ型葡萄糖载体缺陷。临床抗癫癎药物治疗无效。生酮饮食（即高脂饮食）是目前唯一有效的治疗办法。